Ekranlara sahiptir ve glutarik asidürili uygulamaları yardımcı

asidüri metabolizması ile ilişkili otozomal resesif şekilde, nadir kalıtsal bir hastalıktır.

şimdi enzim glutaril-KoA dehidrogenaz eksikliğine bağlı Hastalığın ilk türünü ayırt eder.patoloji bu ikinci türden farklı biyokimyasal süreçler, klinik belirtiler.onların bölünme için bir mekanizma yoktur, çünkü temel

patoloji glutarik asit ve gidroksiglutarovoy medya, sıvı ve insan vücudunun dokularının birikimidir.Bu maddeler aşırı nörotoksik var.beynin iki kortikal ve subkortikal (çoğunlukla) yapıların ihlali ve psikomotor gelişim birikim vardır.

  1. Akut: Bu hastalığın klinik tablo

    klinik belirtileri

    iki seçenek ayrılabilir.ensefalit türü için gelirler o 24-72 saat içinde gelişir, aniden başlar.

  2. Subakut.Bu daha yavaş akar.Uygun tedavinin yokluğunda bir çocuk ölümü hastalık semptomlarının yeni vaka ilk on yıl içinde ortaya çıkar.Bir çocuğun yeterli önlemlerin alındığı yokluğunda

en temel kendi kendine yardım becerileri ve sabit kas spazmları, konvülsiyonlar notlar, kusma ihlalidir, sertlik haddeleme,

kas tonusu azalmıştır.

en şiddetli vakalarda, hasta bilincini ve koma kaybeder.Bazen bir çocuğun ilk saldırı 2 yıl sonra ortaya çıkar, ve ondan önce kafatasında sadece bir artış kutladı edilebilir.Birincil semptomların giderilmesinde sonra bazal ganglion yapısının bozulması sonucu ekstrapiramidal bozukluklar devam etmektedir.

Provoke asidüri kutu Enfeksiyon süreci, travmatik beyin yaralanması, aşı.Bir bebek hastalık üzerinde

işaretli:

  • ihlali, konuşma yürüyüş ve zorluklar yazarken.Bazı doktorlar serebral palsili böyle bir çocuk ileri sürmüşlerdir.İstihbarat etkilenmez.
  • Bazen ateş ve ağır terleme eşlik ateş diğer belirtiler vardır.Bazı bulanık görme, katarakt, cilt pigmentasyonu şikayetçi.
  • sinir sistemi gibi subdural hematom ve fenomen frontoparyetal atrofi gibi değişiklikler bulundu.
  • Bazı genç hastalar beyin beyaz cevher kaybı ortaya, ama yine de glutarik asidüri ile doğrudan bir bağlantı olup olmadığını tespit edilmemiştir.Bu hastalığa eşlik
  • ikincil komplikasyonlar, beslenme güçlüğü, motor aktivite brüt anormallikleri, aspirasyon sendromu olabilir.Zaman gerekli önlemleri almaz ise

hastalığı, periyodik alevlenme ve remisyonlarla geçer, ancak çocuğun ölüme neden olabilir.

hastaların normal dörtte biri zamanında tanı ve tedavi teslim psikomotor fonksiyonları tam iyileşme var.

tanı hastalığı

bu hastalık, hiçbir tipik belirtileri Çünkü o kan ve idrar biyokimyasal analiz teslim etmek gerekir onaylayın.önlemler geri dönüşümsüz değişikliklere geliştirmek etmemek için hemen alınacak, çünkü bu patolojinin en ufak bir şüphe de yapılmalıdır.Saldırı sırasında asidoz ve ketoneminin tespit edilebilir.

glutarik asit Aşırı miktarda hastalığı bu tür teyit etmektedir.Bu gibi durumlarda, DNA teşhis veya lökositler ve fibroblastlar glutaril-KoA dehidrogenazlar aktivitesinin belirlenmesinde başvurmak Bazen malzeme, algılanmaz.

gibi araştırma ek yöntemler beynin BT ve MR kullanılır.Onlar beyin ventrikül genişlemesi, korteks ve subkortikal alanlarda bazı yapıların atrofik değişiklikler olabilir.kalıtsal hastalıkların

Tedavi ve önleme teknikleri

metabolik düzeltme yeterince okudu, ama bu tedavinin etkinliği tanısı yüklü ne kadar hızlı büyük ölçüde bağlıdır ve patogenetik tedavi başladı.Her

Öncelikle güç kaynağı gözden geçirilmesi geliştirmek.Proteinlerin bir sayı ile takip diyet tamamen dışlamak - lisin ve triptofan.Zaman doktorun reçete yemek uymaları özellikle önemlidir.Çoğu zaman, bu gece bile gerçekleştirilebilir.kas tonusu nöbet kaldırılmasını, düzeltme - Genel devlet uygulaması semptomatik tedavi uygulanmasını kolaylaştırmak amacıyla dönemlerde

saldırıları.Hastalığın

önlenmesi, toksik ve metabolik krizlerin önlenmesi enfeksiyöz hastalıkların gelişmesini önlemek içindir.Bu gibi

?
: arkadaşları ve tanıdıkları ile paylaş